Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει κανένα πραγματικό διαγνωστικό τεστ για τη δυστονία. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι, με βάση μόνο τις κλινικές παρατηρήσεις, η συμφωνία μεταξύ των νευρολόγων για τη διάγνωση της δυστονίας μπορεί -ανάλογα με το περιστατικό- να φθάνει μόνο το 34%. Περίπου οι μισές περιπτώσεις δυστονίας δεν διαγιγνώσκονται σωστά κατά την πρώτη επίσκεψη του ασθενούς στον γιατρό.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια Κριστίνα Σιμόνιαν της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), ανέπτυξαν την πρωτοποριακή «έξυπνη» διαγνωστική πλατφόρμα και τη δοκίμασαν σε 392 ασθενείς με τρία διαφορετικά είδη δυστονίας, καθώς και σε 220 υγιείς.

Το σύστημα DystoniaNet AI πέτυχε να διαγνώσει τα περιστατικά δυστονίας με ακρίβεια 98,8%. Οι ερευνητές δήλωσαν αισιόδοξοι ότι, μετά από περαιτέρω δοκιμή, το σύστημα θα ενσωματωθεί εύκολα στην κλινική πρακτική. Ήδη προγραμματίζονται μελλοντικές κλινικές δοκιμές του συστήματος μάθησης σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών σε πολλά νοσοκομεία.

Περίπου 35 στους 100.000 ανθρώπους έχουν πρωτογενή δυστονία, χωρίς να είναι γνωστή η αιτία στη μεγάλη πλειονότητα. Σε κάποιες περιπτώσεις η δυστονία οφείλεται σε άλλες νευρολογικές παθήσεις, όπως η νόσος Πάρκινσον ή ένα εγκεφαλικό. Συνήθως, η δυστονία είναι εστιασμένη, καθώς πλήττει μόνο μία ομάδα μυών στο σώμα (π.χ. στις φωνητικές χορδές, στον λαιμό, στα βλέφαρα ή σε ένα χέρι), κάτι όμως που μπορεί να οδηγήσει σε κινητικές δυσκολίες, δυσκολία ομιλίας, συναισθηματικά προβλήματα και επιδείνωση του επιπέδου ζωής.

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη δυστονία (τουλάχιστον μέχρι στιγμής), αλλά μερικές θεραπείες βοηθούν για τη μείωση των μυϊκών συσπάσεών της.

amna/ photo unsplash