Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Moebius είναι άγνωστη. Μια έρευνα του 2021 στην Ιταλία έδειξε ότι η πάθηση επηρεάζει 0,3 στα 100.000 νεογνά στη χώρα, ενώ μια ολλανδική μελέτη του 1996 εκτίμησε ότι επηρεάζει περίπου 2,1 στα 100.000 νεογνά στην Ολλανδία. Άλλες μελέτες εκτιμούν ότι, παγκοσμίως, μεταξύ 1 στα 500.000 και 1 στα 50.000 μωρά γεννιούνται με το σύνδρομο.
Αυτές οι εκτιμήσεις μπορεί να διαφέρουν επειδή τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Moebius έχουν αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, λόγω της σπανιότητας της πάθησης, οι χώρες δεν τηρούν εθνικά μητρώα για την παρακολούθηση της συχνότητάς της και οι γιατροί συχνά δεν γνωρίζουν την πάθηση, γεγονός που περιπλέκει τη διάγνωση, σύμφωνα με τους συγγραφείς της ιταλικής μελέτης. Το σύνδρομο πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε άτομα όλων των φυλών και εθνοτήτων και επηρεάζει άνδρες και γυναίκες με ίσο ποσοστό .
Υπάρχουν συνολικά 12 ζεύγη κρανιακών νεύρων και μεταδίδουν σήματα από τον εγκέφαλο σε διαφορετικά μέρη του προσώπου, της κεφαλής, του λαιμού και του κορμού. Τα “νεύρα του απαγωγού” ελέγχουν τους μύες που μετακινούν τα μάτια μακριά από την κεντρική γραμμή του προσώπου, μετακινώντας το αριστερό μάτι αριστερά και το δεξί δεξιά. Τα νεύρα του προσώπου ελέγχουν διάφορες κινήσεις στο πρόσωπο, όπως το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, το ζάρωμα του μετώπου, το χαμόγελο και το συνοφρύωμα. Μεταδίδουν επίσης αισθητηριακά σήματα που σχετίζονται με την ακοή και τη γεύση και βοηθούν στον έλεγχο των σιελογόνων και δακρυϊκών αδένων.
Οι ακριβείς αιτίες αυτών των προβλημάτων των κρανιακών νεύρων στο σύνδρομο Moebius δεν είναι καλά κατανοητές. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, που σημαίνει ότι εμφανίζονται τυχαία και δεν είναι κληρονομικές. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, το σύνδρομο φαίνεται να είναι κληρονομικό, αλλά το πρότυπο κληρονομικότητας δεν είναι συνεπές.
Ορισμένες μελέτες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν σε τουλάχιστον ορισμένες περιπτώσεις της διαταραχής. Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν τα PLXND1 και REV3L , τα οποία συμβάλλουν αντίστοιχα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου στη μήτρα ακόμα και στην επιδιόρθωση του DNA.
Ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Moebius έχει επίσης συνδεθεί με την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα στη μήτρα. Αυτές οι ουσίες περιλαμβάνουν το αλκοόλ, την κοκαΐνη, τις βενζοδιαζεπίνες, το ανοσοκατασταλτικό θαλιδομίδη και το φάρμακο για την ημικρανία εργοταμίνη. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί λόγω διαταραχών στη ροή του αίματος στο εγκεφαλικό στέλεχος κατά τα πρώιμα στάδια ανάπτυξης.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, για να τεθεί η διάγνωση, οι ασθενείς γενικά έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά : παράλυση του προσώπου ή αδυναμία που επηρεάζει τουλάχιστον τη μία πλευρά του προσώπου και αδυναμία να κάνουν πλάγιες κινήσεις των ματιών ενώ παράλληλα μπορούν να κοιτάζουν πάνω και κάτω.
Τα βρέφη με το σύνδρομο μπορεί να βγάζουν σίελο περισσότερο από το συνηθισμένο ή να χρειάζεται να κινούν ολόκληρο το κεφάλι τους για να εντοπίζουν αντικείμενα κατά μήκος μιας οριζόντιας διαδρομής. Συνήθως δεν εμφανίζουν εκφράσεις του προσώπου, κάτι που είναι πολύ εμφανές όταν γελούν ή κλαίνε. Επίσης, συχνά δυσκολεύονται να θηλάσουν, καθώς επηρεάζονται οι ικανότητές τους στο θηλασμό και την κατάποση.
Επιπλέον συμπτώματα που παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Moebius είναι η μικρή γνάθος και η κοντή γλώσσα. Μερικοί έχουν λαγώχειλο, ανωμαλίες στη δομή του εξωτερικού ωτός ή απώλεια ακοής. Μερικοί έχουν διαφορές στα άκρα, όπως δάχτυλα με μεμβράνες. Πολλοί εμφανίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, αλλά στη συνέχεια αναπληρώνουν το χαμένο έδαφος αργότερα στην ανάπτυξη.
Ιστορικά, η έρευνα συνέδεε το σύνδρομο με αυξημένο κίνδυνο διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, αλλά αυτή η σύνδεση έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια. Πιστεύεται ότι οι ασθενείς μπορεί να έχουν διαγνωστεί λανθασμένα ως αυτιστικοί λόγω διαφορών που προκύπτουν από την νευρική παράλυση – όπως η καθυστέρηση της ομιλίας και η αδυναμία να κάνουν εκφράσεις του προσώπου – που δυσχεραίνουν τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Με τη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Moebius έχουν συνήθως φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής .
Οι θεραπείες για το σύνδρομο Moebius προσαρμόζονται στο σύνολο των συμπτωμάτων κάθε ασθενούς.
Για την αποκατάσταση της κίνησης στο πρόσωπο, οι γιατροί μπορούν να συστήσουν διαδικασίες που μεταφέρουν μύες ή/και νεύρα από άλλο μέρος του σώματος στα προσβεβλημένα μέρη του προσώπου. Αυτές περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ικανότητας του ατόμου να μασάει, να ανοιγοκλείνει τα μάτια του, να χαμογελάει και να εκτελεί άλλες κινήσεις και εκφράσεις του προσώπου .
Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορούν να είναι χρήσιμες για ασθενείς με ορθοπεδικές ανωμαλίες, όπως και η λογοθεραπεία για ασθενείς με καθυστέρηση στην ομιλία. Οι χειρουργικές επεμβάσεις ή οι φυσικές υποστηρίξεις, όπως οι νάρθηκες, μπορούν να βοηθήσουν ασθενείς με προβλήματα στα άκρα.
photo: pixabay
