EL - Aνακάλυψη 24 «ένοχων» μεταλλάξεων για καρκίνο της μήτρας

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν 24 αρκετά κοινές μεταλλάξεις γονιδίων, που συνδέονται με αυξημένο κατά δύο έως τρεις φορές κίνδυνο για καρκίνο της μήτρας (ενδομητρίου) στις γυναίκες που έχουν στο γονιδίωμα τους αυτούς τους γενετικούς παράγοντες.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων του Μάντσεστερ και του Κέιμπριτζ, με επικεφαλής την καθηγήτρια Έμα Κρόσμπι του πρώτου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό ιατρικής γενετικής «Journal of Medical Genetics», αξιολόγησαν συστηματικά όλες τις έρευνες γονιδιώματος έως τώρα (συνολικά 149) σχετικά με τον καρκίνο της μήτρας.

Βρήκαν έτσι 24 μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs), δηλαδή μεμονωμένες μεταλλάξεις, σε έξι γονίδια (HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4, MYC), που ρυθμίζουν την ανάπτυξη και το θάνατο των κυττάρων, τα οιστρογόνα και τους μεταγραφικούς παράγοντες. Ιδίως πέντε από τις 24 μεταλλάξεις φαίνεται να σχετίζονται ιδιαίτερα με τον κίνδυνο καρκίνου.

Αν μια γυναίκα έχει όλες ή τις περισσότερες από αυτές τις 24 γενετικές μεταλλάξεις, τότε εκτιμάται ότι αντιμετωπίζει διπλάσιο έως τριπλάσιο κίνδυνο καρκίνου της μήτρας, σε σχέση με μια γυναίκα που δεν έχει καμία τέτοια μετάλλαξη, σύμφωνα με τους επιστήμονες.

Εκτιμάται ότι μπορεί να εμπλέκονται και άλλες τέτοιες μεταλλάξεις SNP στον καρκίνο της μήτρας, καθώς στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού έχουν ήδη βρεθεί εκατοντάδες. Οι 24 αυτές μεταλλάξεις μπορούν πλέον να αξιοποιηθούν για να υπάρξει μια εξατομικευμένη αξιολόγηση των γυναικών, ώστε να εντοπισθούν αυτές με τη μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του ενδομητρίου, κάτι που θα βοηθήσει στην πιο έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μελλοντικά.

Ο καρκίνος του ενδομητρίου είναι ο έκτος συχνότερος στις γυναίκες και ο 15ος συχνότερος γενικά. Οι γυναίκες έχουν περίπου μία πιθανότητα στις 35 να διαγνωσθούν με τον εν λόγω καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους, ενώ οι θάνατοι από τη νόσο εμφανίζουν αύξηση τα τελευταία χρόνια. Η κληρονομικότητα ευθύνεται για μικρό μόνο ποσοστό των περιστατικών καρκίνου της μήτρας (3% έως 5%), ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις αποδίδονται είτε σε νέες (μη κληρονομικές) μεταλλάξεις, είτε σε περιβαλλοντικούς παράγοντες (τρόπος ζωής κλπ).

Υπάρχουν δύο τύποι καρκίνου της μήτρας, ένας που συνήθως διαγιγνώσκεται σε πρώιμο στάδιο και είναι θεραπεύσιμος και ένας πιο επιθετικός, που συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση και έχει άσχημη πρόγνωση. Ο έγκαιρος εντοπισμός γενετικών παραγόντων κινδύνου θεωρείται συνεπώς σημαντικός.

Οι μεταλλάξεις SNP είναι συχνές και εκτιμάται ότι κάθε άτομο στο γονιδίωμα του έχει τέσσερα έως πέντε εκατομμύρια. Μερικές από αυτές είναι καθαρά ατομικές, ενώ άλλες εμφανίζονται σε πολλούς ανθρώπους. Οι περισσότερες μεταλλάξεις SNP δεν επηρεάζουν την υγεία, αλλά όταν εμφανίζονται μέσα σε ένα γονίδιο ή πολύ κοντά σε αυτό, αυξάνουν την πιθανότητα γονιδιακής δυσλειτουργίας, κάτι που, μεταξύ άλλων, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου.

Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση:

https://jmg.bmj.com/content/early/2020/01/12/jmedgenet-2019-106529

Παύλος Δρακόπουλος / APE MPE / photo unsplash