Οκτώ παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο γεννήθηκαν υγιή μετά από μια σπάνια διαδικασία βασισμένη στην εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία έχει σχεδιαστεί για την πρόληψη κληρονομικών μιτοχονδριακών ασθενειών, σοβαρών παθήσεων που μπορούν να προκαλέσουν τύφλωση, επιληπτικές κρίσεις, ακόμη και θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η πρωτοποριακή διαδικασία δημιουργεί έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης με DNA από τρία άτομα, έτσι ώστε τα παιδιά να μπορούν να αποτρέψουν την κληρονομικότητα ανίατων γενετικών διαταραχών…. Η μελέτη περίπτωσης έχει δημοσιευτεί στο The New England Journal of Medicine.

Οι γιατροί σε όλο τον κόσμο περιμένουν με ανυπομονησία νέα σχετικά με αυτές τις γεννήσεις και την υγεία των μωρών από τότε που το Ηνωμένο Βασίλειο άλλαξε τους νόμους του το 2015 για να επιτρέψει αυτήν την ειδική διαδικασία.

Το 2017, δόθηκε η πρώτη επίσημη έγκριση σε μια κλινική γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ, όπου εδρεύουν οι γιατροί που ανέπτυξαν την τεχνική.

ΠΩΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ ΑΥΤΗ Η ΝΕΑ ΘΕΡΑΠΕΙΑ;

Η διαδικασία που χρησιμοποιείται ονομάζεται προπυρηνική μεταφορά και το Ηνωμένο Βασίλειο ήταν η πρώτη χώρα που την ενέκρινε το 2015.

Απευθύνεται σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο μετάδοσης μιτοχονδριακών ασθενειών και δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν τυπικές μεθόδους γενετικών εξετάσεων για να τις αποφύγουν.

Πώς λειτουργεί:

Τα ωάρια λαμβάνονται τόσο από τη μητέρα όσο και από μια υγιή γυναίκα δότρια.
Και τα δύο ωάρια γονιμοποιούνται με το σπέρμα του πατέρα στο εργαστήριο (όπως στην τυπική εξωσωματική γονιμοποίηση).
Περίπου 10 ώρες αργότερα, οι επιστήμονες αφαιρούν τον πυρήνα (ο οποίος περιέχει το μεγαλύτερο μέρος του γενετικού υλικού) και από τα δύο ωάρια.
Ο πυρήνας της μητέρας εισάγεται στο ωάριο της δότριας, το οποίο εξακολουθεί να έχει υγιή μιτοχόνδρια.
Αυτό δημιουργεί ένα έμβρυο με DNA από τη μητέρα και τον πατέρα, αλλά μιτοχόνδρια από τον δότη.

Αυτό σημαίνει ότι το παιδί έχει τρεις γενετικούς παράγοντες, αλλά πάνω από το 99,8% του DNA εξακολουθεί να προέρχεται από τους βιολογικούς γονείς.

ΠΟΙΑ ΗΤΑΝ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ;

Μέχρι στιγμής, 19 γυναίκες με σοβαρές μιτοχονδριακές μεταλλάξεις έχουν υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία. Επτά έμειναν έγκυες και γεννήθηκαν οκτώ μωρά – μεταξύ αυτών και ένα ζευγάρι διδύμων.

Οι εξετάσεις έδειξαν ότι πέντε από τα μωρά δεν είχαν ανιχνεύσιμες μεταλλάξεις μιτοχονδριακών ασθενειών, ενώ τα άλλα τρία είχαν πολύ χαμηλά επίπεδα, αρκετά χαμηλά ώστε να θεωρούνται ασφαλή.

Αυτό σημαίνει ότι αναπτύσσονται και μεγαλώνουν κανονικά για την ηλικία τους.

Ωστόσο, αναφέρθηκαν ορισμένες επιπλοκές:

Ένα μωρό είχε υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα και ακανόνιστο καρδιακό παλμό, τα οποία αντιμετωπίστηκαν με επιτυχία.
Ένα άλλο άτομο εμφάνισε επιληψία στους επτά μήνες, η οποία αργότερα υποχώρησε από μόνη της.
Οι αναφορές υποδηλώνουν ότι οι γιατροί δεν είναι ακόμη βέβαιοι εάν αυτά τα ζητήματα συνδέονται με τη μιτοχονδριακή διαδικασία. Για να είμαστε σίγουροι, οι ερευνητές θα συνεχίσουν να παρακολουθούν την υγεία των παιδιών καθώς μεγαλώνουν.

Για τις οικογένειες που επηρεάζονται από μιτοχονδριακές διαταραχές, αυτή η διαδικασία δίνει ελπίδα, λένε οι επιστήμονες.

Μέχρι τώρα, υπήρχαν λίγες επιλογές για να αποκτήσει κανείς γενετικά συγγενή παιδιά χωρίς να διακινδυνεύσει να μεταδώσει σοβαρές ασθένειες. Αυτή η νέα τεχνική προσφέρει μια οδό για ασφαλείς εγκυμοσύνες και υγιή μωρά για αυτές τις οικογένειες.

Αν και εξακολουθεί να είναι σπάνια και ιδιαίτερα εξειδικευμένη, η προπυρηνική μεταφορά θα μπορούσε να γίνει πιο προσιτή στο μέλλον με περισσότερη έρευνα.

photo: pixabay