Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης, που έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την εμφάνιση νυχτερινής τύφλωσης από τη γέννηση. Αντίθετα, η όραση στη διάρκεια της ημέρας μειώνεται ελάχιστα, ενώ και η αντίληψη των χρωμάτων είναι φυσιολογική. Οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να διακρίνουν αντικείμενα όταν πέφτει το σκοτάδι, δεν υπάρχει επαρκής τεχνητός νυχτερινός φωτισμός ή οδηγούν το βράδυ. Το 2015 ανακαλύφθηκε ότι οι σκύλοι πάσχουν από μια παρόμοια κληρονομική τύφλωση και το 2019 εντοπίσθηκε το «ένοχο» γονίδιο (LRIT3).

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, με επικεφαλής την επίκουρη καθηγήτρια Κέικο Μιγιαντέρα της Κτηνιατρικής Σχολής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), κατάφεραν μέσω γονιδιακής θεραπείας για πρώτη φορά να επαναφέρουν τη νυχτερινή όραση σε σκύλους γεννημένους με την εν λόγω πάθηση. Η θεραπεία, που είναι εφάπαξ και αντικαθιστά το προβληματικό γονίδιο με ένα υγιές, στοχεύει σε μια ομάδα κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή του ματιού, κάτι που δεν έχει ξαναγίνει.

Οι σκύλοι μπόρεσαν να βρουν τον δρόμο τους μέσα σε έναν λαβύρινθο με πολύ αχνό φως και η θεραπευτική δράση φαίνεται να είναι διαρκείας, καθώς έχει αποτέλεσμα για πάνω από ένα χρόνο στα ζώα.

«Τα αποτελέσματα αυτής της πιλοτικής μελέτης είναι πολλά υποσχόμενα. Στους ανθρώπους και στους σκύλους με συγγενή στάσιμη νυχτερινή τύφλωση η σοβαρότητα της νόσου είναι συνεχής και αμετάβλητη στη διάρκεια της ζωής τους. Κατορθώσαμε να θεραπεύσουμε αυτά τα σκυλιά ηλικίας ενός έως τριών ετών. Αυτό καθιστά τα ευρήματά μας ελπιδοφόρα και σχετικά με τον ενήλικο ανθρώπινο πληθυσμό, καθώς θεωρητικά θα μπορούσαμε να επέμβουμε ακόμη και σε ενήλικες ανθρώπους για να επιφέρουμε βελτίωση στη νυχτερινή όρασή τους», δήλωσε η δρ Μιγιαντέρα.

Η θεραπεία επιδέχεται βελτίωση και αυτό θα επιδιώξουν πλέον οι ερευνητές. Μερικοί σκύλοι εμφάνισαν καλύτερη ανταπόκριση στη γονιδιακή αλλαγή από ότι άλλοι, ενώ το υγιές αντίγραφο του γονιδίου «εκφράστηκε» μόνο στο 30% των κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή. Τελικός στόχος είναι η πρώτη κλινική δοκιμή σε ανθρώπους.

_{photo unsplash}