Το γονιδίωμα μοιάζει με ένα παζλ από το οποίο γνωρίζουμε μόνο λίγα κομμάτια
Το 2012, σε μια εποχή που η πλήρης αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν υπόθεση λίγων ανθρώπων παγκοσμίως, ο Γιώργος Πατρινός, καθηγητής Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Πατρών, έγινε ο πρώτος Έλληνας, του οποίου το πλήρες γονιδίωμα αναλύθηκε και εντάχθηκε στην υπό δημιουργία ελληνική βάση δεδομένων «Genome of Greece». Σχεδόν δεκαπέντε χρόνια μετά, η βάση δεδομένων μετράει εκατοντάδες εγγραφές και το τοπίο της Γενετικής στην Ελλάδα έχει σημειώσει αξιοσημείωτη πρόοδο.
Η ιδέα του «Genome of Greece» γεννήθηκε το 2010 στο Πανεπιστήμιο Πατρών όταν ο Γιώργος Πατρινός, τότε επικεφαλής του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας, επιχείρησε να χαρτογραφήσει την πραγματική κατάσταση της Γενετικής στην Ελλάδα.
«Μας εξέπληξε το πόσο πολυδιασπασμένη ήταν η κατάσταση της Γενετικής στην πατρίδα μας», περιγράφει ο ίδιος στο ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Υπήρχαν εργαστήρια χωρίς τις κατάλληλες πιστοποιήσεις, δεν υπήρχε σαφές νομοθετικό πλαίσιο, οι εργαστηριακές πρακτικές δεν ήταν εναρμονισμένες, δεν υπήρχε καν ειδικότητα Γενετικής, η διδασκαλία της Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Ιατρικής στα ελληνικά πανεπιστήμια ήταν περιορισμένη και η σχέση γιατρών και πολιτών με τη Γενετική ήταν πολύ επιδερμική.
Την ίδια ώρα, όμως, η Ελλάδα αποτελεί ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον πεδίο μελέτης. Η γεωγραφική απομόνωση ορισμένων περιοχών, με τα νησιά και τις ορεινές κοινότητες, και οι ιδιαίτερες πληθυσμιακές ομάδες, όπως οι Πομάκοι και οι Έλληνες Ρομά, έχουν δημιουργήσει μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά «δημιουργώντας ένα σύνθετο πληθυσμιακό μωσαϊκό που αξίζει να καταγραφεί», όπως τονίζει ο κ. Πατρινός.
Η αλληλούχιση του πρώτου γονιδιώματος
Δύο χρόνια μετά την έναρξη του προγράμματος, ο Γιώργος Πατρινός δέχτηκε πρόταση από αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας να αλληλουχηθεί το δικό του γονιδίωμα. Η διαδικασία περιλάμβανε μια απλή αιμοληψία και το δείγμα στάλθηκε στις ΗΠΑ για μελέτη. Λίγο καιρό αργότερα, ο Γιώργος Πατρινός παρέλαβε ένα αρχείο με πληροφορίες για το σύνολο των γενετικών του πληροφοριών.
Προετοιμάζοντας μια διάλεξη για τη γονιδιωματική του καρκίνου, ο κ. Πατρινός ανέτρεξε στις πληροφορίες που του είχαν σταλεί για να δει το δικό του προφίλ. Διαπίστωσε ότι διαθέτει 187 παραλλαγές που συνδέονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου. «Τρομοκρατήθηκα», λέει χαρακτηριστικά στο ΑΠΕ-ΜΠΕ. «Και αυτό δείχνει ότι είναι πολύ δύσκολο να διαχειριστείς μια τέτοια πληροφορία ακόμα και αν είσαι γενετιστής», συμπληρώνει.
Η συνέχεια ήταν εξίσου αποκαλυπτική. Σε μελέτη που έκανε η ερευνητική του ομάδα απέδειξε ότι οι περισσότερες τέτοιες παραλλαγές δεν οδηγούν αναγκαστικά σε εκδήλωση της ασθένειας. Από τις 187 δικές του γενετικές παραλλαγές, ούτε μία δεν μπορούσε να προκαλέσει καρκίνο, ενώ από τις 570 παραλλαγές που εντοπίστηκαν σε έντεκα μέλη δύο οικογενειών από Ελλάδα και Μάλτα, μόνο οι δύο θα μπορούσαν δυνητικά να οδηγήσουν σε καρκίνο. Το γεγονός αυτό καταδεικνύει, σύμφωνα με τον κ. Πατρινό, την ανάγκη επικοινωνίας των αποτελεσμάτων γενετικών αναλύσεων πιστοποιημένων εργαστηρίων από ειδικευμένους γενετιστές και όχι μέσω διαδικτύου ή απλά από επιστολικές απρόσωπες αναφορές, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν περισσότερο κακό παρά καλό.
Το παζλ του γονιδιώματος
Ο ίδιος παρομοιάζει το γονιδίωμα με ένα παζλ, από το οποίο γνωρίζουμε μόνο λίγα κομμάτια. Από τα περίπου 20.000 γονίδια του ανθρώπου γνωρίζουμε τη λειτουργία μόλις των 8.000. «Άρα το γονιδίωμά μου σήμερα δεν μπορεί να μου πει με σαφήνεια και να μου δώσει μια πλήρη εικόνα για να γνωρίζω από ποιες ασθένειες κινδυνεύω να νοσήσω. Η αλαζονεία θα είναι να έρθει κάποιος και να πει ότι εγώ στα κομμάτια του παζλ που έχω, θα σου πω αν θα νοσήσεις από ένα νόσημα».
Παρά την περιορισμένη γνώση, ο κ. Πατρινός θεωρεί ότι είναι σημαντικό να γίνεται ανάλυση του γονιδιώματος των πολιτών. «Είναι επιστημονική γνώση, αυτή βέβαια που είναι έγκυρη και εγκεκριμένη από οργανισμούς, όπως ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων. Σήμερα δεν μπορούμε να πούμε πολλά. Όμως, σε 50 χρόνια η γνώση θα είναι διαφορετική. Και αν δεν πει κάτι η ανάλυση αυτή σε εμένα, μπορεί να το πει στο παιδί μου».
Βασική προϋπόθεση, ωστόσο, είναι να υπάρχουν οι κατάλληλες διασφαλίσεις. «Να υπάρχει η γενετική συμβουλευτική που θα δώσει τη σωστή ερμηνεία, αλλά και να υπάρχει ανωνυμία στα δεδομένα».
Το πρόγραμμα «Genome of Greece»
Σήμερα, το πρόγραμμα «Genome of Greece» περιλαμβάνει την ανάλυση του γονιδιώματος για περίπου 600 Έλληνες, κάποιοι από τους οποίους ανήκουν στον γενικό πληθυσμό και κάποιοι σε ομάδες ασθενών με συγκεκριμένα νοσήματα, όπως η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα ALS, η θαλασσαιμία και η κοιλιοκάκη. Τα δεδομένα είναι πλήρως ανωνυμοποιημένα, αποθηκεύονται εκτός διαδικτύου και χρησιμοποιούνται μόνο σε συγκεντρωτική μορφή.
Το «Genome of Greece» έχει τεθεί πλέον υπό την αιγίδα του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ, του οποίου ο Γιώργος Πατρινός έχει αναλάβει γενικός διευθυντής. Όραμά του είναι η ένταξη όλων των Ελλήνων στη βάση αυτή. «Όπως έλεγαν και οι αρχαίοι Έλληνες, αυτή τη στιγμή φυτεύουμε μικρά ελαιόδεντρα γνωρίζοντας ότι δεν θα προλάβουμε να φάμε από τους καρπούς τους, αλλά σίγουρα τους καρπούς αυτούς θα τους απολαύσουν οι μελλοντικές γενιές», επισημαίνει.
Το 2024, το ελληνικό πρόγραμμα εντάχθηκε επίσημα στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «Genome of Europe», οπότε σχεδιάζεται η ανάλυση 2.500 επιπλέον γονιδιωμάτων στο πλαίσιο κοινών κλινικών μελετών.
Όμως, για τον Γιώργο Πατρινό το εγχείρημα δεν ήταν ποτέ απλώς μια επιστημονική βάση δεδομένων. «Είναι ένα πλήρες πολυεπίπεδο πρόγραμμα», εξηγεί.
Η πρωτοβουλία συνέβαλε στην κατάρτιση νέων επιστημόνων, στην εισαγωγή της εξατομικευμένης Ιατρικής στα πανεπιστήμια και στην ανάδειξη της σημασίας της Γενετικής στη βελτίωση της ζωής των ασθενών. Εκδίδει το επιστημονικό περιοδικό «Εξατομικευμένη Ιατρική» αφιερωμένο στο αντικείμενο αυτό και διοργανώνει δράσεις ενημέρωσης μαθητών και του γενικού πληθυσμού, όπως το Φεστιβάλ Γενετικής και Εξατομικευμένης Ιατρικής και ο διαγωνισμός «Hellenic DNA Day» με τη συμμετοχή περισσότερων από 300 σχολείων. Εξάλλου, τον περασμένο Απρίλιο διοργανώθηκε στο Ζάππειο το Παγκόσμιο Συνέδριο Γενετικής «Human Genome Meeting 2026», με πρόεδρο της Οργανωτικής Επιτροπής τον ίδιο και προσκεκλημένους σημαντικούς ομιλητές από όλο τον κόσμο.
Από το 2010, τη χρονιά που ξεκίνησε το πρόγραμμα «Genome of Greece» άλλαξαν πολλά στο τοπίο της Γενετικής στην Ελλάδα. Η ειδικότητα της Γενετικής έχει πλέον θεσμοθετηθεί, η εξατομικευμένη Ιατρική έχει ενταχθεί στα περισσότερα πανεπιστήμια και οι νέοι επιστήμονες είναι περισσότερο εξοικειωμένοι με το αντικείμενο.
Ωστόσο παραμένουν σημαντικά κενά: στην απουσία ολοκληρωμένου θεσμικού πλαισίου για την παροχή γενετικών εξετάσεων, στην άνιση πρόσβαση των πολιτών στις γενετικές υπηρεσίες και στην έλλειψη χρηματοδότησης.
Η σημασία της εξατομικευμένης Ιατρικής
Ο γενικός διευθυντής του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ διευκρινίζει ότι «δεν υπάρχει άνθρωπος χωρίς γενετικές αλλαγές. Όλοι μας έχουμε γύρω στις 3,5-5 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές». Γι’ αυτό τονίζει ότι η σημασία της εξατομικευμένης Ιατρικής είναι μεγάλη.
Σε πανευρωπαϊκή κλινική μελέτη για την εξατομικευμένη θεραπεία που πραγματοποιήθηκε μεταξύ 2017 και 2020 σε συνολικά 7.000 ασθενείς σε επτά ευρωπαϊκές χώρες (Ελλάδα, Ιταλία, Ισπανία, Αυστρία, Βρετανία, Ολλανδία και Σλοβενίας) και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «The Lancet», διαπιστώθηκε ότι η γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία μείωσε τις παρενέργειες κατά 30%. Ειδικότερα, εστιάζοντας σε πάνω από 1.000 ψυχιατρικούς ασθενείς στην Ελλάδα, εντοπίστηκε ότι μειώθηκαν οι παρενέργειες κατά 34%, οι νοσηλείες και οι επανεισαγωγές κατά 41%, ενώ μειώθηκε και η πολυφαρμακία και περιορίστηκε το κόστος θεραπείας με συνακόλουθη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Ο κ. Πατρινός τονίζει ότι η εξατομικευμένη Ιατρική μπορεί να οδηγήσει και σε ανάπτυξη νέων φαρμάκων, αλλά και σε επαναστόχευση, για τη λήψη τους από ασθενείς με διαφορετικές ασθένειες και προφίλ.
Για όλους τους παραπάνω λόγους, καταλήγει ο Γιώργος Πατρινός, είναι σημαντική η καθολική ένταξη της εξατομικευμένης Ιατρικής στο ελληνικό σύστημα υγείας.
(ΑΠΕ -ΜΠΕ / Μαρία Κουζινοπούλου / photo: pixabay)
